Evidenzbasiertes und angepasstes Panel-Design, basierend auf den neuesten CLL-Forschungsergebnissen und -Leitlinien
SNV und Indels mit niedriger Frequenz von bis zu 1-2,5 % VAF
Hervorragende Einheitlichkeit der Abdeckung ermöglicht eine zuverlässige Erkennung von Varianten und somatischen CNV
Schneller und flüssiger Arbeitsablauf mit der Universal NGS Complete Workflow Solution
Kostenlose Datenanalyse-Software mit Interpret NGS Analyse Software

Das SureSeq^TM CLL + CNV V3 Panel liefert

ein umfassenderes Verständnis der CLL-Progression: durch präzise Erkennung von SNV und Indels mit niedriger Häufigkeit in 16 wichtigen CLL-implizierten Genen, einschließlich TP53, BTK, PLCG2, BCL2 und NRAS.
eine verbesserte CNV-Erkennung, von kleinen Kopienzahlvariationen bis hin zu vollständigen Chromosomenarmen und Trisomie 12: Profilieren Sie Ihre Proben auf CNV in den fünf bei CLL am häufigsten auftretenden aberranten Regionen.
Zeitersparnis: Ersetzen Sie mehrere Assays durch ein einziges NGS-Panel, um den Durchsatz zu erhöhen und die Turnaround-Time zu verkürzen.
kostenlose Software zur Datenanalyse: Analysieren Sie Ihre Daten mit der Interpret NGS Analyse Software, einer leistungsstarken und benutzerfreundlichen Analyselösung für die genaue Identifizierung aller Varianten und CNVs.

Die chronische lymphatische Leukämie (CLL) ist die häufigste Leukämieform bei Erwachsenen. Eine Vielzahl von Chromosomenanomalien wird mit CLL in Verbindung gebracht, von Einzelnukleotidvarianten (SNV) und Insertionen/Deletionen (Indels) bis hin zu großen Kopienzahlvariationen (CNV), einschließlich Trisomien [1].

Das SureSeq^TM CLL + CNV V3-Panel wurde in Zusammenarbeit mit anerkannten Krebsexpertinnen und -experten entwickelt, um 16 Schlüsselgene und fünf Chromosomenregionen zu identifizieren, die bei der CLL-Progression eine Rolle spielen (Tabelle 1). Das SureSeq CLL + CNV V3-Panel vereinfacht und rationalisiert Ihre CLL-Forschung, indem es mit einem einzigen Arbeitsablauf ein umfassendes genomisches Profil für jede CLL-Probe liefert.

Gene	ATM, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CXCR4, KRAS, MYB, MYD88, NOTCH1, NRAS, PLCG2, SAMHD1, SF3B1, TP53 und XPO1
CNV	del17p (für TP53), del11q (für ATM), del13q (für RB1/DLEU2/DLEU7), del6q (6q23.2- 6q23.3 für MYB) und Trisomie 12. Referenz-DNA ist enthalten, um eine Basislinie für das CNV-Calling zu liefern.

Tabelle 1: Zielgene

Weitere Details

Abb. 1: Veranschaulichung der ausgezeichneten Einheitlichkeit und hohen Abdeckungsbreite, die eine sichere Erkennung von [A] einer SF3B1 Exon 15 Hotspot-Variante Lys700Glu mit einer Allelfrequenz von 4,8 % und [B] einer TP53 Exon 4 Frameshift-Deletion (TP53 c.124del) mit einer Frequenz von 38,9 % ermöglicht.

NGS

Array

Abb. 2: 42,7 Mb Deletion von 11q, die ATM abdeckt.

NGS

Array

Abb. 3: 0,6 Mb biallelischer Verlust innerhalb einer größeren ~1 Mb Einzelallel-Deletion in der Region, die DLEU2/DLEU1/DLEU7 auf Chromosom 13q umfasst.

Abb. 4: Nach der Analyse werden alle Varianten und CNV zur einfachen Interpretation in der Interpret NGS Analyse Software von OGT visualisiert. In diesem Beispiel wird eine Trisomie 12 erkannt, die einen zuverlässigen Gain Call über das gesamte Chromosom zeigt.

Hämatologische NGS-Panels

Übersicht NGS Bibliothek, Preparation Kits und Reagenzien

Referenzen

[1] Alaggio et al. Leukemia 2022 36(7):1720-1748

Haftungsausschluss

SureSeq^TM: Nur für Forschungszwecke, nicht zur Verwendung in diagnostischen Verfahren.

Hersteller und Trademark: SureSeq^TM (Oxford Gene Technology IP Limited)

Spezifikationen

Anzahl der Gene	16
Panel-Größe	142 kb
Empfohlener DNA-Input	>500 ng DNA mit hoher Qualität
Gene	ATM, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CXCR4, KRAS, MYB, MYD88, NOTCH1, NRAS, PLCG2, SAMHD1, SF3B1, TP53 und XPO1
CNV	del17p (für TP53), del11q (für ATM), del13q (für RB1/DLEU2/DLEU7), del6q (6q23.2- 6q23.3 für MYB) und Trisomie 12
Probennachverfolgung	SRY + 24 SNP Profiling Panel
Nachweisgrenze	SNV/Indels: geeignet für einen VAF von 1–2,5 % innerhalb der 16 Gene CNV: geeignet zum Nachweis von CNV bis zu 20 % Tumoranteil
SureSeq Reference Human DNA	SureSeq Reference Female DNA, SureSeq Reference Male DNA