SureSeq Myeloid MRD NGS Panel
Bestimmung der messbaren Resterkrankung (MRD) bei Akuter Myeloischer Leukämie (AML) mit bis zu 0,05 % VAF
- Evidenzbasiertes und zukunftsorientiertes Panel-Design
- Unerreichte Einheitlichkeit und Tiefe der Abdeckung für schwer zu sequenzierende Gene, z. B. CEBPA, NPM1 und FLT3-ITDs
- Schneller und flüssiger Arbeitsablauf mit der Universal NGS Complete Workflow Solution
- Kostenlose Datenanalysesoftware mit Interpret NGS Analysis Software
SureSeq™ NGS MRD Panel – Hochsensitives NGS-Panel zur MRD-Analyse bei AML
Das SureSeqTM Myeloid MRD-Panel wurde in Zusammenarbeit mit führenden Krebsexpertinnen und -experten und in Übereinstimmung mit den Empfehlungen des European LeukemiaNet (ELN) [1, 2] entwickelt, um einen kostengünstigen NGS-Assay zur Untersuchung der MRD in AML-Proben anzubieten. Der Inhalt des Panels umfasst Schlüsselgene für die Beurteilung der AML, einschließlich Genen, die bei MPN und MDS eine Rolle spielen, um die sekundäre AML-Progression zu untersuchen.
Darüber hinaus sind Gene enthalten, die bei der Erforschung des möglichen Ansprechens auf Medikamente eine Bedeutung haben, um eine umfassende und informative Probenanalyse zu ermöglichen.
Intelligentes Panel-Design mit hoher Abdeckungstiefe
Durch das intelligenten Panel-Design von SureSeq übertrifft das Myeloid-MRD-Panel die typische Empfindlichkeit alternativer NGS-Panels, um SNVs, Indels und interne Tandemduplikationen (ITDs) bis auf 0,05 % VAF genau zu erkennen.
Zielgene
Gene | Exons |
CSF3R | Exons 13–17 |
MPL | Exon 10 |
SF3B1 | Exons 13–16 |
IDH1 | Exon 4 |
KIT | Exons 2, 8–11, 13 und 17 |
NPM1 | Exon 11 |
JAK2 | Exons 12 und 14 |
FLT3 | Exons 13–15 und 20 |
IDH2 | Exons 4 und 5 |
TP53 | Exons 2–11 (inc. NM_001276695:ex10, NM_001276696:ex10) |
CALR | Exon 9 |
Exon 9 | Exons 4–8 |
CEBPA | Exon 1 |
Abbildung 2: IGV-Plot, der eine hohe Einheitlichkeit der Abdeckung aller Zielregionen im Panel zeigt, einschließlich NPM1 Exon 11.
Abbildung 3: FLT3-ITDs unterschiedlicher Größe und sogar Regionen mit mehreren ITDs können sicher erkannt werden. ITD-Größen sind [A] 174 bp, [B] 225 bp, [C] 195 bp mit zusätzlichen 6 bp, [D] 120 bp, [E] 168 bp mit zusätzlichen 69 bp.
Hämatologische NGS-Panels (OGT)
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Referenzen
[1] European LeukemiaNET. Verfügbar auf: www.leukemia-net.org.
[2] Döhner et al Blood. 2022; 140(12):1345-1377.
Haftungsausschluss
SureSeqTM: Nur für Forschungszwecke, nicht zur Verwendung in diagnostischen Verfahren.
Hersteller und Trademark: SureSeqTM (Oxford Gene Technology IP Limited)
Anzahl Targets | 45 Hotspot-Exons von 13 Genen | |
Panel-Größe | 11,2 kb | |
Mittlere Zielabdeckung | Bis zu 20.000 x | |
Nachweisgrenze SNVs, Indels, ITDs | 0,05 % | 0,1% |
Empfohlener DNA-Input | 11,2 kB | 200 ng |
Proben pro Lauf | ||
NextSeq 500 High Output | 16 | 24 |
NextSeq 2000 P3 | 48 | 72 |
NovaSeq SP | 32 | 48 |
NovaSeq S1 | 64 | 96 |
Erkennung von SNVs, Indels und einer ITD, mit erwarteten Häufigkeitsbereichen von 0,1 %–0,05 %. SNVs werden gefiltert, um UMIs (Unique Molecular Identifiers) mit einer Lesegruppengröße von 1 zu entfernen. Myeloischer Referenz-DNA-Standard (Horizon Discovery), sequenziert auf einem Illumina NextSeq® 500.
Gen | Variante | Koordinate | 0,1% VAF | 0,1% VAF | 0,05% VAF | 0,05% VAF | Neg. Ktrl | Neg. ctrl | |
Lesetiefe | Beobacht. VAF | Lesetiefe | Beobacht. VAF | Lesetiefe | Beobacht. VAF | ||||
SNV | SF3B1 | c.2219G>A | chr2:197401989 | 7426 | 0,13 | 14282 | 0,03 | 15076 | 0 |
IDH1 | c.394C>T | chr2:208248389 | 6743 | 0,09 | 15572 | 0,06 | 15734 | 0 | |
JAK2 | c.1849G>T | chr9:5073770 | 10408 | 0,12 | 22348 | 0,08 | 22065 | 0 | |
FLT3 | c.2503G>T | chr13:28018505 | 9747 | 0,11 | 24098 | 0,04 | 23942 | 0 | |
IDH2 | c.515G>A | chr15:90088606 | 7294 | 0,08 | 16554 | 0,04 | 18875 | 0 | |
TP53 | c.722C>T | chr17:7674241 | 5166 | 0,12 | 12609 | 0,03 | 13769 | 0 | |
Indel | NPM1 | c.860_863dup | chr5:171410539 | 8164 | 0,11 | 18630 | 0,07 | 17630 | 0 |
JAK2 | c.1611_1616del | chr9:5070021 | 12270 | 0,03 | 28197 | 0,02 | 25411 | 0 | |
ITD | FLT3 | ITD300 | chr13:28033909 | 6045 | ≥ 0,1 | 12265 | ≥ 0,05 | 10473 | 0 |
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